Habla el trenquelauquense que descubrió un nuevo gen asociado a la muerte súbita

Información General 15 de noviembre de 2018 Por NEP Cooperativo
Entrevistado por Nep habló sobre la importancia del hallazgo y recordó con nostalgia su niñez y adolescencia en Trenque Lauquen. Se trata del médico cardiólogo Juan Pablo Ochoa, quien estuvo al frente de un equipo de trabajo y pudo establecer la relación entre un nuevo gen con el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria, causante de la muerte súbita.
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“Siempre me sentí de Trenque Lauquen y me sigo sintiendo, los amigos más antiguos están ahí, la infancia y la adolescencia, esas dos etapas maravillosas de la vida, la pase en Trenque Lauquen” dice Juan Pablo Ochoa, en diálogo con Diario NEP.

Desde La Coruña, y con las luces del mundo científico alumbrándolo, el médico es requerido de todas partes del planeta. Pero toma con calma el momento que atraviesa, se ríe con sorpresa de la repercusión que generó el hallazgo y se toma el tiempo para recordar a Trenque Lauquen, la ciudad que lo acompañó en una etapa importante de su vida.

“Estos días fueron terribles” le confiesa Ochoa a un periodista de Nep, y revela que la repercusión mediática “no es algo que disfrute mucho”.

El hallazgo de Ochoa y su equipo tomó repercusión tras la publicación de los resultados del trabajo en la revista Journal of the American College of Cardiology el pasado martes y que destaca la relevancia del descubrimiento dado que en la mitad de los casos se desconoce las razones de la miocardiopatía hipertrófica. “Lo tomo como parte de un camino a recorrer, llega un momento en el proceso del trabajo que hasta dudás y cuando terminás corroborando y tenés los resultados sentís tranqulidad por hacer las cosas bien” cuenta el médico nacido en Santa Rosa La Pampa, trenquelauquense de corazón. “Me sorprende la cantidad de gente que está contenta, residentes que formé, médicos, amigos, y sobre todo mucha gente de trenque lauquen” agradece.

Nep: ¿Qué importancia tiene este hallazgo?

Ochoa: El hallazgo es muy importante, es un gen que se asocia con una enfermedad que se llama Miocardiopatía hipertrófica y que produce un aumento del espesor de las paredes del corazón y eso se asocia a un riesgo incrementado de muerte súbita.

Esta enfermedad es una de las causas de muerte súbita, en sujetos jóvenes menores de 35 años es la principal causa, aunque no es el gen exclusivo de la muerte súbita.

En la mitad de los casos se detecta que la causa que la produce está en los genes y en la otra mitad no se puede detectar la causa genética, y una de las cosas importantes es que hacía cerca de 5 años que no salían genes importantes relacionados con la enfermedad, y este gen viene un poco a romper eso y  lo primero que hace es que vamos a darle un diagnostico a muchos más de estos pacientes que tienen la enfermedad y que antes no tenían diagnostico.

Es un gen que tiene una función diferente a los genes que antes se habían descubierto y que estaban asociados a la enfermedad. Al ser un gen novedoso abre una serie de oportunidades en vías de que en un futuro se puedan hacer nuevos tratamientos, ya que actualmente se tratan los síntomas pero no se puede frenar.

Ochoa destaca que el beneficio no sólo será para los pacientes, que van a saber cuál es el riesgo que tienen al identificar la causa, sino que también servirá para la familia. “Por ejemplo, un paciente que tenga esta enfermedad puede realizarle un estudio a sus hijos, y si no tienen la mutación van a estar con esa tranquilidad y los que la tengan sabrán que tendrán que hacer los cuidados necesarios porque están en riesgo”.

Juan Pablo Ochoa explica de modo gráfico el hallazgo: "Imaginate que tenés un motor en el que empieza a fallar la biela, el cilindro y la tapa. Hasta ahora, la mayoría de los genes que se habían descubierto eran parte del motor, éste lo que hace es directamente armar el motor",

Desde España, insiste en que el hallazgo “es un camino” e intenta tomar con serenidad la repercusión mundial. “No soy comunicador, no estoy acostumbrado a todo esto” se ríe. Y pide que le hagan llegar sus saludos a sus amigos y conocidos de Trenque Lauquen.

 

 

 

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